_______Уважаемые родители наших маленьких пациентов!________
Вице-министром здравоохранения Республики Казахстан Актаевой Л.М. от 07.04.17г. была утверждена программа ДОРОЖНАЯ КАРТА по внедрению новых стандартов диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний у детей в Республике Казахстан на 2017-2019гг. внесены дополнения в приказ Министра здравоохранения РК №786 от 25.11.2011 года «Об утверждении перечня лекарственных средств и изделий медицинского назначения в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи, в том числе отдельных категорий граждан с определенными заболеваниями (состояниями) бесплатными или льготными лекарственными средствами и специализированными лечебными продуктами на амбулаторном уровне» в части обеспечения лекарственными средствами по некоторым редким заболеваниям за счет местного бюджета.
Редкие (орфанные) заболевания - это болезни, чаще всего генетические, встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения. По данным ВОЗ это около 7% всего населения Земли. Этот день был придуман Европейской организацией по редким заболеваниям EURORDIS и приурочен к 29 февраля, тоже редкой дате, которая случается лишь раз в четыре года. В невисокосные годы этот день отмечается 28 февраля.
По оценкам специалистов, всего в мире существует порядка 5-7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них есть крайне редкие: синдром кабуки (в Европе известно около 300 случаев), синдрома Паллистера-Киллиана (30 случаев), прогрессирующей костной гетероплазии, болезни Гоше, болезни Нимана-Пика. Более распространенные, однако все равно причисляемые к редким болезням: гемофилия, муковисцидоз, болезнь Гентингтона и др.
Редкие заболевания обнаруживаются в каждой из областей медицины. Около 80% из них имеют генетическую природу. Остальные случаи можно отнести к новообразованиям, следствиям инфекций, аллергий, воздействия вредных факторов окружающей среды. Так как многие орфанные заболевания являются генетическими, то они сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Большинство редких заболеваний возникает в детстве, и около 30% детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.
Парадокс редкости заключается в том, что, несмотря на то, что сами болезни редки, пациенты, имеющие такие болезни, многочисленны. Эксперты полагают, что редкими заболеваниями затронуто 6-8% мировой популяции людей. Иными словами, сегодня уже довольно обычно иметь редкую болезнь. К сожалению, эта жестокая действительность может произойти с каждым, кто имеет ребенка, или с ним самим. Следует помнить, что даже если пациента с редкой болезнью нельзя вылечить, ему всегда можно помочь.
В Казахстане общее количество редких (орфанных) заболеваний менее 1%. В их число входит такие болезни, как болезнь Гоше, болезнь Помпе, Мукополисахаридоз 1 типа, болезнь Фабри, болезнь Нимана-Пика, болезнь Вильсона-Коновалова, буллезный эпидермолиз, фенилкетонурия и другие)
В настоящее время для как можно более раннего выявления пациентов с редкими заболеваниями, а также создания диагностических возможностей для этого необходимо повышать осведомленность не только врачей, но и родителей. Основное внимание в Казахстане должно уделяться детям с редкими заболеваниями, поскольку своевременное выявление способствует благоприятному прогнозу.
Если у Вас, уважаемые родители, возникли вопросы, есть причины обследоваться или проконсультироваться, узнать по подробнее на базе Алматинской региональной детской клинической больницы работает специалист по орфанным заболеваниям, врач высшей категории Кудайбергенова Гульшат Серикказиевна.
Телефон: 8(727)251-73-38(1013)
Либо Вы можете связаться с нами по следующим координатам:
Факс: 8 (727)52-2-19-22
Телефон доверия 8(727)251-73-38 (круглосуточно)
WhatsApp: 8(727)251-74-38 (круглосуточно)
Е-mail: gkp_ardkb@mail.ru, 103_ardkb@mail.ru,
Веб-ресурс: www.ardkb.kz